国家卫生健康委与市场监管总局联合发布的新版《特殊医学用途婴儿配方食品通则》，为特医食品领域带来了重大变革。此次新规中，特医奶粉新增六个种类，这绝非简单的品类扩充，而是极有可能成为整个罕见病特医食品领域的关键转折点。

目前，特配粉市场呈现出蓬勃发展的态势，众多品牌纷纷入局，发展势头迅猛，在这片繁荣景象之下，罕见病特医食品领域却鲜少得到品牌的关注，长期处于发展缓慢、市场空白明显的困境。此次罕见病领域新增六类特医奶粉，新标准扩大了罕见病特医食品的种类，急需更多品牌入场，随着市场发展，罕见病特医食品将成为行业发展重点，特医奶粉标准的新动作，可能成为推动该领域扩容的关键力量。

新标准新增6 类产品，释放行业新信号

2025年3月，国家卫生健康委与市场监管总局联合发布新版《特殊医学用途婴儿配方食品通则》，此次新增生酮配方、防反流配方、脂肪代谢异常配方、高能量配方、蛋白质组件配方、中链脂肪（MCT）组件配方6个特医奶粉品类，新增类别服务于患难治性癫痫、生长发育迟缓、脂肪酸代谢吸收障碍等特殊医学状况的婴儿及部分罕见病患儿，能提供更精准的营养支持。

生酮配方奶粉主要适配难治性癫痫儿童，生酮饮食疗法是治疗该病症的重要替代方案，而生酮配方奶粉是其关键组成。生酮配方奶粉能使患儿身体代谢从以葡萄糖供能转变为以酮体供能，酮体能够稳定大脑细胞膜，抑制神经元的异常放电，从而减少癫痫发作次数。

防返流配方奶粉主要不是专门针对罕见病的，是一种专门为有吐奶、反流问题的婴儿设计的特殊奶粉。适用于经常吐奶、反流、溢奶的婴儿，尤其是患有胃食管反流病的宝宝，当婴儿出现频繁吐奶，影响生长发育，或吐奶引发咳嗽、呼吸问题时，可考虑使用。

脂肪代谢异常配方奶粉是针对脂肪消化吸收有障碍宝宝的特殊奶粉，主要用于患乳糜泻、短肠综合征、胆汁酸合成障碍等脂肪消化吸收不良疾病的婴儿。若宝宝有腹泻、腹胀、体重不增、粪便油腻等症状，经医生诊断为脂肪代谢异常时可使用。

高能量配方奶粉适用于早产/低出生体重儿，解决吸吮-吞咽-呼吸协调障碍导致的喂养困难；先天性代谢疾病患儿如先天性心脏病、囊性纤维化；还有术后恢复期体质较差的婴儿。

蛋白质组件配方奶粉针对牛奶蛋白过敏、胃肠道消化功能弱等婴儿，比如有呕吐、腹泻、皮疹等过敏症状，或早产儿肠胃发育不完善，无法耐受普通奶粉蛋白质。

中链脂肪组件配方奶粉适合早产的消化功能发育不完善，对长链脂肪酸消化能力弱的婴儿，能助于快速增长体重；还有腹泻、便秘等消化问题的婴儿，能减轻肠胃消化负担；还适合患短肠综合征等疾病的婴儿，可通过中链脂肪获取能量。

政策东风劲吹，国内罕见病特配粉扩容前景可期

目前我国仅有 2种种类的罕见病产品被获批，主要适用于氨基酸代谢障碍、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症的罕见病患儿。在此之前，针对难治性癫痫、脂肪酸代谢吸收障碍等罕见病婴儿的特殊配方食品长期处于匮乏状态，而此次新增的配方精准填补了国内市场空白，为特殊医学状况婴儿提供了更精准的营养支持。

这些新增配方的推出，不仅推动了行业发展，还进一步完善了特殊医学用途婴儿配方食品的营养成分技术要求，显著提升了产品质量和科学性，助力行业健康发展并加速与国际接轨。更重要的是新增配方为患有罕见病的婴儿提供了重要甚至唯一的营养来源，对保障其正常生长发育具有不可替代的作用。

从市场数据来看，欧睿国际《2023 年中国特殊医学用途配方食品市场报告》显示，中国罕见病特医食品（含代谢性疾病特配粉）市场规模约为 6.8 亿元人民币，占整个特医食品市场的 12.3% 。尼尔森 IQ《2023 年母婴渠道特医食品销售监测》数据则表明，苯丙酮尿症（PKU）、甲基丙二酸血症（MMA）等单病种特配粉在母婴店渠道年销售额增长率高达 27%，远超普通婴配粉 4.5% 的增速，展现出强劲的市场活力。

我国罕见病患者群体庞大，人数超过 2000 万，且 69.9% 的罕见病在儿童期发病。以 “柠檬宝宝” 这类先天性代谢障碍罕见病患者为例，他们需要终生依赖特殊配方食品。但现实是80.5% 的罕见病群体都曾遭遇过 “断粮” 危机，这种庞大且急切的需求，正促使企业加大研发与生产投入，推动罕见病特医食品行业加速发展。

2 款到 N 款的距离，国内罕见病特配粉市场空缺背后的迫切需求

全球已知罕见病约7000-8000种，涵盖代谢异常如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、神经肌肉疾病如脊髓性肌萎缩症、血液疾病如血友病等六大类。然而，国内获批的罕见病特医配方食品仅5款，覆盖率不足0.1%，超2000万患者中仅5万人可获有效营养支持，还有更多的罕见病需要特医食品的帮助，所以罕见病特配粉开拓进步刻不容缓。

目前苯丙酮尿症已获批产品4款，采用氨基酸代谢障碍配方，这是我国发病率较高的遗传代谢病约占1/10,000，患者需终身依赖特配粉替代普通蛋白质摄入，丙酸血症/甲基丙二酸血症已获批产品1款，属于氨基酸代谢障碍类。这类罕见病发病率较低（丙酸血症约1/200,000，甲基丙二酸血症约1/15,000），但特配粉对患者生存至关重要。

罕见病特配粉是患者生存与健康的重要保障，以苯丙酮尿症（PKU）为例，患者因无法代谢苯丙氨酸，需终身依赖无苯丙氨酸配方粉替代普通蛋白质。特配粉通过精准的营养配比，是药物治疗无法替代的。

国内罕见病特配粉市场呈现“结构性短缺”，获批的5款产品仅覆盖代谢类疾病中的少数病种，而脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病等非代谢类疾病仍无适配配方，患者被迫依赖进口或自配风险方案，这种短缺不仅限制了患者的治疗选择，也增加了他们的经济负担和心理压力。

2024年中国罕见病特配粉市场规模达8.7亿元，同比增长217%，但需求满足率仍不足15%。企业通过靶向性配方开发、加速注册申报流程建设模块化生产线等策略实施，将有望在3年内将产品覆盖率提升至60%以上，创造超50亿市场增量。

罕见病特医食品审批提速！政策红利下的市场新机遇

在国家卫健委《中国罕见病定义研究报告2021》及北京病痛挑战公益基金会数据显示，中国罕见病患者总数约2000万人，但相关特医食品研发和市场供应严重不足，离满足患者临床营养需求还有很大缺口。为了让罕见病患者获得及时、可负担的特医食品支持，政策层面近年来持续发力，市场监管总局发布最新《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》政策，优化审批流程来加速审批进度。

2024年10月13日，市场监管总局发布《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》，审评时限由90个工作日大幅缩减至30个工作日；审评部门前置生产核查、抽样检验及临床试验核查环节，并增设5日公示期及10日异议处理期，确保透明高效，且早在2022年7月《优先审评审批工作程序》修订后，罕见病特配粉被正式纳入优先范围，审评时限缩短50%。

新规通过压缩时限、细化节点，加速填补特医食品市场缺口，如贝因美推出苯丙酮尿症（PKU）全年龄段覆盖配方“贝因美PKU+”，通过“滚动审评”分阶段提交数据，节省研发周期6个月，2024年通过优先审评上市，解决传统配方易致婴幼儿营养不良的痛点；2024年圣元国际采用无甲基丙二酸前体蛋白水解工艺通过优先审评快速获批，覆盖0-1岁MMA患儿的产品，宣称年费用降低40%。

2024年新规通过优化审评流程、强化生产标准和鼓励临床急需产品，显著推动了罕见病特配粉研发申报量的增长，在2024年新增的67款特医食品注册产品中，30.5%通过优先通道获批，目前，国内仅3款罕见病类特医食品和1款肿瘤特定全营养配方食品获批，政策落地后预计可以快速填补市场空白，缓解罕见病及慢病患者群体对特医食品的迫切需求。

政策驱动下，罕见病特医食品审评体系实现结构性优化，审评时限从24个月压缩至6-12个月，临床急需产品可进入30日极速通道，企业研发周期缩短40%以上。2024年新规实施后，超60%申报产品为非代谢类疾病（如SMA、免疫缺陷病），国产化率提升至65%，价格中枢下移35%-50%，行业正从“被动跟随”转向“主动创新”。

罕见病配方研发“卡脖子” 难题，如何打破现状？

尽管市场前景广阔，但罕见病配方研发仍面临诸多挑战，如入局门槛高，且罕见病种类繁多，不同疾病对于营养元素需求差异较大，疾病机制不清晰且单一罕见病患病人群少，受众有限，企业投入动力不足等阻碍。

因为罕见病特配粉配方复杂且罕见病种类繁多，不同疾病对于营养元素需求差异较大，例如，尿素循环障碍（UCD）患者，由于体内无法代谢蛋白质分解产生的氨，特配粉需严格限制天然蛋白质含量，转而通过添加无氨的必需氨基酸如精氨酸、瓜氨酸及高碳水化合物来提供能量，其配方中蛋白质含量需控制在0.5g/100kcal以下，仅为普通婴儿奶粉的1/10。

所以不仅需要深入了解各类罕见病的病理机制，还需精准掌握不同疾病所需的营养元素及其配比，以确保特配粉能有效满足患者的营养需求。

现在罕见病特配粉的研发常因疾病机制不清晰陷入困境，尤其体现在代谢通路解析不足和个体异质性难以标准化干预上，例如Dravet综合征（SCN1A基因突变相关）代谢机制不明，配方设计无靶点，患者因癫痫及药物副作用致蛋白质代谢紊乱，需调整支链氨基酸比例，但现有配方仅能试错性降低酪氨酸/苯丙氨酸含量，疗效证据薄弱且个体差异显著。

目前罕见病特配粉受众有限，企业研发动力不足，如AADC缺乏症，全球约150例，因多巴胺/血清素合成障碍致营养代谢机制不明，需动态监测+人工调整配方，单例年成本12万，患者过少致数据匮乏难验证普适性，所以如何平衡研发成本与市场需求，成为企业面临的一大难题。

罕见病特配粉研发面临多重瓶颈，疾病种类繁多且病理机制复杂，不同病症对营养元素的需求差异显著，需基于精准代谢通路解析设计配方，许多罕见病机制不明，导致营养干预缺乏靶点，只能试错性调整成分，疗效证据不足且个体异质性突出，超低患者基数与高昂研发成本形成矛盾，市场回报远低于科研门槛，需跨学科协作与政策支持破解“科研-商业”双轨困境。

行业思考：特医奶粉新增6类释放积极信号，政策推动与市场需求双重驱动下，行业正加速填补空白领域。尽管患者基数小、研发难度高，但扩容举措将激励企业优化技术路径，通过精准营养方案与产业链协同，破解成本与疗效平衡难题，为罕见病群体开辟可持续的食品保障通道。